Angelman Sendromu (AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.

Belirtiler



  • Gelişimsel gecikme (%100)
  • Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (%100)
  • Hareket ve denroıqeyfe bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler (%100)
  • Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (%100)
  • Küçük kafa çevresi (> %80)
  • Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler (> %80)
  • Anormal EEG (> %80)
  • Bebeklikte beslenme problemleri (%20-80)
  • Hipopigmental cilt ve gözler (%20-80)
  • Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80)
  • Uyku bozuklukları (%20-80)
  • Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı (%20-80)
  • Suya aşırı ilgi (%20-80)
  • Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri (%20-80)


Tanı



AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.

  • Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
  • İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
  • Karakteristik yüz görüntüsü
  • Epilepsi ve anormal EEG
  • Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
  • Kromozom 15’te problem


Tedavi



Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur. Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.