Ansiklopedi Kedi Gözü Sendromu Nedir?

Kedi Gözü Sendromu Kedi Gözü Sendromu
Her hücrede bulunan kromozom 22'nin bir kolunun küçük bir bölümünün üç veya 4 kez bulunduğu çok nadir bir sendrom olan kedi gözü sendromu, bazı hastaların gözlerinin kedi gözü gibi görünmesi sebebiyle bu ismi almıştır. Her 15 bin ila 50 bin kişide görülür. Bu sendromla doğan bebekler gözleri birbirinden uzak olması, gözlerin renkli kısmında doku eksikliği, küçük çene, yarık dudak, böbrek sorunları, anüs yokluğu veya kör rektum, fıtık, iskelet sorunları ve kısa boy gibi özelliklere sahip olurlar. Bu özelliklerin hepsi aynı anda bulunmayabilir. Bazı vakalarda zihinsel engel bulunurken, tamamen normal zeka gelişimine sahip örnekler de mevcuttur.

Kedi gözü sendromu, doğuştan gelebilen ve seyrek olarak görünen bir kromozomal anomalidir. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet (trizomi ya da tetrazomi) bulunurlar.

"Kedi gözü sendromu" adı hasta bireydeki belirgin göz anomalisinden türetilmiş bir isimdir. Bu hastalık, sıklıkla her iki gözde olmakla beraber (bilateral) göz dokularının kısmi eksikliğini içermektedir (coloboma). Etkilenen göz dokuları genelde renkli bölge (iris), orta katman (choroid), veya sinir dokusunca zengin alandır (retina).

Beraberinde olan bulgular oldukça zengin ve ciddidir ve tüm aile bireyleri bir şekilde etkilenmektedir. Bazılarında az veya orta derecede gözlenirken, bazı bireyler tüm bulguları içerebilmektedirler. Bununla birlikte bazı vakaların içerdiği bulgular arasında düşük doğum ağırlığına giden gelişme geriliği, mental gelişim bozukluğu, kafatası ve yüz kemiklerinin (craniofacial) gelişme bozuklukları, kalp, böbrek, veya anal bölgedeki gelişim kusurları olabilir.

Kedi gözü sendromunun özellikle içerdikleri sıklıkla coloboma, göz kapağının aşağı çekilmesi (palpebral fissures), geniş göz aralıkları (ocular hypertelorism), veya diğer göz hasarları; deri üzerinde anlamsızca gelişim gösteren kulaklar ve dış kulak yapısındaki değişiklikler (preauricular tags and pits); veya anal kanalın yokluğu (atresia) , kalın barsakların anormal pasaj yapısı ve sonlandığı rektumun alakasız yerlere açılmasıdır (mesela idrar torbası, vajina, veya perineye). Ek bulgu olarak kalp dokusundaki bozukluklar, böbrek anomalileri, iskelet defektleri, veya diğer fiziksel bulgular sayılabilir.Bu çok ciddi bir hastalıktır.Körlüğe bile yol açabilir.
 
Bunlar da ilginizi çekebilir...
Beşiktaş’ta Kedi Müzesi Açıldı
  • Ugur
  • Ugur,
  • Güncel
  • 0    214
Evde Bakılabilecek Kedi Irkları ve Özellikleri
  • Kaptan43
  • Kaptan43,
  • Hayvanlar Alemi
  • 3    1K
Margay (Maymun Kedi)
  • Ugur
  • Ugur,
  • Hayvanlar Alemi
  • 0    899
Geri