Marfan Sendromu, iskelet sistemi ile birlikte kardiyovasküler ve oküler sistemleri tutan genetik bağ dokusu hastalığıdır. Marfan Sendromu, 15. kromozoma lokalize fibrillin genindeki (FBN1) defekt sonucu mikrofibrillerin yapısal glikoproteini olan fibrillin sentezinde kalitatif ve kantitatif bozuklukla karakterizedir.Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
FBN1 geni üzerinde bir mutasyon sonucu gelişmektedir. Aort yırtılması başlıca ölüm nedenidir.
İtalyan bestecisi ve 19. yüzyılın en ünlü keman virtüözü Niccolò Paganini (1782-1840), gerek kendini tedavi eden döneminin hekimlerince tanımlanan iskelet bulguları, gerekse kemanın teknik olanaklarını zorlayan olağanüstü uslubu dikkate alındığında Marfan Sendromu’nu düşündürür. Derin damak ve eklemlerde hipereksitabilite bulunur.
Marfan Sendromunun temel belirtileri
- Uzun ve ince bir vücut yapısı
- Vücuda göre orantısız uzunlukta kol, bacak ve parmaklar
- İleri derecede miyopluk
- Düztabanlık
- Omurgada aşırı eğim
Marfan sendromunun tedavisi
Marfan sendromunun henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Mevcut tedaviler, hastalığın yol açtığı ve bazı durumlarda ölümcül olan tıbbi komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Dolayısıyla, Marfan sendromu olan hastaların düzenli aralıklarla belirli tıbbi kontrolleri yaptırmaları ve bu kontroller neticesinde eğer hastalık vücudun başka bir bölgesine sıçradıysa gerekli tedavileri yaptırmaları gerekmektedir. Eskiden Marfan sendromuna yakalanan hastaların birçoğu 40 yaşına gelemeden hayatını kaybetmekteyken, günümüzde gelişen tanı mekanizmaları sayesinde, hastaların büyük kısmı çok daha uzun bir ömür sürebilmektedir. Hastalık aort damarı gibi kritik damarlarda probleme yol açması durumunda ölümcül olabilmektedir. Bu sebeple, Marfan sendromu olan kişilerde düzenli kalp-damar kontrolleri yapılmaktadır. Hastalığın damarlara sıçraması durumunda, damarlar normal insanlara göre daha kolay yırtılma eğilimi gösterdiğinden, hastalara düzenli olarak kan basıncı düşürücü ilaçlar verilmektedir. Aort damarının hastalık sebebiyle aşırı derecede genişlemesi durumunda ise, bir ameliyat gerçekleştirilerek, hastaların aort damarı sentetik bir damar ile değiştirilebilmektedir. Hastalığın gözlerde ciddi probleme yol açması durumunda da gene çeşitli ameliyatlar aracılığıyla tedavi gerçekleştirilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürmesi sağlanabilmektedir.Marfan sendromu, 5000 kişiden birinde görülme sıklığına sahip genetik bir hastalıktır. Hastalığa ve belirtilerine dair toplumun bilgilenmesi sayesinde, sendroma yakalanmış olan ve bundan haberi olmayan kişilere teşhis konulması kolaylaşacaktır. Hastalık teşhis konulduğu ve hastaların düzenli takibinin yapıldığı durumlarda ölüme sebebiyet verebilecek komplikasyonlar önceden tespit edilip tedavi edilebilmektedir.
Kaynak: wikipedia, bilgiustam
