Sağlık Ohtahara Sendromu Nedir?

Ohtahara Sendromu çok nadir olarak görülen bir hastalıktır. Bir epilepsi hastalığı olan Ohtahara sendromu bir sara hastalığı türüdür. Ohtahara sendromu aynı zamanda erken mitoklonik ensefalopati olarak da bilinmektedir. Hastalığın tespiti ise EEG testi ile gerçekleştirilmektedir. Bu testte hastanın kafasına 23 adet elektrod yerleştirilmekte ve bilgisayar yardımı ile beyinde meydana gelen elektriksel aktiviteler incelenir. Böylelikle hastalık teşhisi konulabilir.

Hastalık epileptik nöbetlere neden olduğu gibi sinir dejenerasyonuna da neden olabilmektedir. Genel olarak belirtiler bebeklerin ilk on gününde meydana gelmektedir. Bazı durumlarda ise bebek daha dünyaya gelmeden anne karnında belirtiler yaşayabilmektedir. Hastalık oldukça şiddetli etkilere sahiptir. Oldukça şiddetli etkilere sahip olan Ohtahara sendromunda çoğu hasta ergenlik dönemine ulaşmadan yaşamını yitirmektedir.

Ohtahara sendromunun diğer adı erken infantil epileptik ensefalopatidir. Hastalık ilerleyici bir etki gösterir. Sara hastalı olan her beş yüz bebekten birinde görülebilen bir epilepsi hastalığı türüdür. Genel olarak bu tür hastalık ile karşılaşan ebeveynler bir sonraki çocuğunda aynı şekilde bir sorunun yaşanacağı korkusu vardır. Ancak yapılan araştırmalara göre Ohtahara sendromu görülen çocuktan sonraki çocukta aynı şekilde hastalığın görülmesi şuana kadar dört ailede tespit edilmiştir. Diğer yandan doğan çocukta Ohtahara sendromunun olması durumunda diğer çocukta herhangi bir sara hastalığının olma olasılığının %5 olduğu kanısı düşünülmektedir. Bir sonraki çocukta böyle bir hastalığın oluşma riski oldukça düşüktür.

Ohtahara Sendromu Neden Olur?​

Kesin olarak nedeni bilinen bir hastalık değildir. Genel olarak beyinde oluşan gelişimsel bir anormallik nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Tam olarak nedeni bulunamasa da yapılan bazı araştırmalar ile hastalığın beyinde oluşan yapısal anomaliler veya metabolik olarak görülen bozukların sebep olduğu görülmektedir. Ayrıca gen mutasyonuna bağlı olarak da hastalığın meydana geldiği görülmüştür.

Son yapılan araştırmalar göre ise Ohtahara sendromu neden olur konusunda genetik sebepler kabul görmektedir. Ohtahara sendromu genel olarak hastalar arasında çok benzer etkiler göstermektedir. Aynı bozuklukların görüldüğü bu hastalık eğer beyin yapısı ile alakalı sorunlar nedeni ile ortaya çıkıyorsa tedavisi daha da zorlaşmaktadır. Hastalık ayrıca metabolik nedenlerden dolayı oluşmuşsa bu durum beyinsen nedenlerden dolayı oluşan Ohtahara sendromuna göre tedavide daha olumludur.

Ohtahara Sendromu Belirtileri Nelerdir?​

Ohtahara Sendromu Belirtileri konusunda bir dizi belirti sayılabilir. Bu belirtiler arasında eklemlerin kasılması gibi nöbet geçirme, zihinsel gelişimlerinde zayıflık, dipleji, hemipleji, tetrapleji, ataksi, distoni gibi belirtilerdir. Çoğu durumda bebekken hastalık belirtileri ortaya çıkar. Üç aydan önce belirtiler kendini gösterir.

Yeni doğan bebeklerde hastalığın belirtilerinin incelenmesi önemlidir. Yeni doğan bebeklerde emmede güçlük görüldüğü gibi kaslarda zayıflıkta görülebilmektedir. Bu belirtilerin yanı sıra yeni doğan bebeklerde yutkunma ve nefes almada zorluklarda görülebilir. Ayrıca çocuklarda asit reflünün görülmesi de muhtemeldir. Bu hastalığa sahip olan bebekler genel olarak ölürler. Ohtahara sendromu sinirsel hasarlar bırakır ve bu hasarlar ilerleyici türdedir. Yaş ilerledikçe sağlık sorunları daha ciddi seviyelere çıkar.

Ohtahara Sendromu Nöbeti Nasıl Olur?​

Ohtahara sendromu genel olarak doğumdan sonra ilk 3 ay içerisinde belirtilerini göstermektedir. Ohtahara sendromu nöbeti nasıl olur konusunda Ohtahara sendromu ciddi epilepsi ansefalopati gösterir. Tonik kasılmalar ise bir ila on saniye arasında görülmektedir. Kasılmalar fleksör ve ekstansördür ve gün içerisinde gerçekleşen nöbet sayısı yüzü geçebilmektedir. Olgunlarda ise ortalama olarak üçte birinde fokal klonik nöbetler görülür.

Meydana gelen bu hastalıkta beyin fonksiyonlarında oluşan bozukluklar veya metabolik bozukluklar genel olarak hastalığın nedeni arasındadır. Teşhislerin erken konulması önemlidir. Bu nedenle özellikle yeni doğan bebeklerde belirtilerin çok iyi şekilde analiz edilmesi gerekmektedir. Hastalık kalıcı hasarlar vermektedir. Ayrıca verilen bu hasarlar ilerleyici özelliğe sahip olduğu için kişinin ilerleyen yaşlarda çok ciddi sağlık sorunları ile karşılaşmasına neden olabilmektedir.

Ohtahara Sendromu Tanısı Nasıl Konur?​

sorusuna cevap olarak bu hastalığın tanısının konulmasında EEG testi uygulanmaktadır. Bu testte kafa bölgesinde saç üzerine 23 adet eloktrod yerleştirilmektedir. Daha sonrasında ise bilgisayar yardımı ile beyindeki elektrik dalgaları ölçülmektedir. Elde edilen bu veriler sendromun teşhisi için gerekli bilgileri vermektedir. Beyindeki elektriksel aktivitelerin analizi ayrıca hastanın durumuna göre de değiştiği göz önünde bulundurulmalıdır.

Elde edilen veriler ise hastanın yaşına, kaç aylık olduğuna, nöbet tipine göre değişiklik göstermektedir. Uzmanlar tarafından bu veriler elde edildikten sonra yapılan analizler ile Ohtahara sendromu tanısı konulmaktadır. Tanının konulması akabinde ise uzman doktorlar tarafından belirlenen hastaya uygulanacak olan tedavi yöntemlerine başvurulmaktadır.

Ohtahara Sendromu Tedavisi Var mı?​

konusunda bu hastalığın kesin olarak bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Teşhislerin konulması üzerine gerçekleştirilen tedaviler hastalık nedeni ile ortaya çıkan sağlık sorunlarının tedavi edilmesi doğrultusunda ilerlemektedir. Bu konuda özellikle nöbet önleyici ilaçlar tedavide kullanılmaktadır. Ancak yine de Ohtahara sendromunun neden olduğu nöbetleri kontrol altına almak zordur.

Gerçekleştirilen çalışmalarda bazı çocuklar üzerinde uygulanan kortizon tedavisinin Ohtahara sendromu üzerinde etkili olduğu görülmüştür. Bazı durumlarda ise nöbetler belirli bir bölgede oluşmaktadır. Bu tür durumlarda ise epilepsi cerrahisi tedavisine başvurulabilir. Böyle durumlarda fokal rezeksiyon yani bir bölgenin çıkarılması yoluna gidilebileceği gibi hemisferektomi yani beynin bir tarafının çıkarılması yoluna da gidilebilir.

Ohtahara Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?​

Ohtahara sendromu oldukça ağır bir epilepsi hastalığı türüdür. Etkileri oldukça ağırdır. Bebeklikten oluştuğu için vücutta oluşturduğu hasarlar çok ciddi olduğu gibi ilerleyici türdedir. Bu nedenle Ohtahara sendromu görülen bireylerde doğduktan sonra ölüm görülebilmektedir. Erken teşhis ve kişiye göre değişen özelliklere göre de hastalık seyri değişmektedir. Ohtahara sendromu kaç yaşına kadar yaşar konusunda ise genel olarak buluğa çağına erişmeden hastaların hayatını kaybettiği görülmektedir.

Ohtahara sendromu yaşam süresi kesin olarak bilinememektedir. Çünkü kişinin sendromu yaşama sebebi beyinsel, omurilik veya metabolik olarak gerçekleşebilmektedir. Farklı nedenlerden dolayı ortaya çıktığı için tedaviye cevap verme tepkileri de farklılık göstermektedir. Bu nedenle yaşam süreleri izlenen tedavinin başarısına göre değişiklik göstermektedir.

Kaynak: Ohtahara Sendromu : Ohtahara Sendromu Hakkında Bilinmeyen Bilgiler