Cam kemik hastalığının tıbbi karşılığı “osteogenezis imperfekta” (OI) denilen hastalıktır. Bu genetik hastalık, ailedeki bireyler arasında tipine göre farklı kalıtım şekilleri göstererek ortaya çıkmaktadır.
Genetik bozukluk temel olarak bağ dokuların temel yapı taşı olan bir protein olan kollajenin hatalı veya az üretilmesine yol açmakta ve sonuç olarak organ-dokuların güçsüzlüğü ile sonuçlanmaktadır.
Cam kemik hastalığının birçok farklı tipi vardır. Kimisi daha anne karnında bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, kimisi hayat boyu çocuğa ve aileye çok büyük zorluklar yaşatan tekrar eden birçok kırık ile kendini göstermektedir. Bazı hastalarda ise kırıklar daha seyrek görülmekte ve koruyucu yaklaşımlar ile hasta yetişkin hayata ulaştırılabilmektedir.
Cam kemik hastalığında klasik ortopedik problemler tekrar eden uzun kemik kırıkları ve bunlara bağlı kemik şekil bozuklukları, bağlarda yaygın gevşeklik, kısa boy, skolyoz, omurgalarda küçük çökme kırıkları, dirsekte karakteristik çekme kırıkları ve sinir sisteminde problemlere yol açabilecek kafatası ile boyun omurları arasındaki pozisyon kaybı olarak listelenebilir.
Tanı klinik muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulur. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda bilgi edinilebilir. OI tedavisi medikal, fizik tedavi ve ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayla yürütülmektedir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler kullanılmaktadır. Bazı kırıklarda ortopedik cerrahi girişimler yapılabilmektedir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon ile de desteklenmelidir.
Cam Kemik Hastalığı genel anlamda dört tiple sınıflandırılmıştır. Sınıflandırma klinik, radyolojik ve genetik farklılıklara dayandırılmıştır.
Tip I: Hastalığın en hafif formudur. Bir kaç kırık, minimal düzeyde uzuvlarda şekil bozukluğu, mavi gözakı, işitme kaybı olabilir.
Tip II: Ciddi bir formdur. Şiddetli osteoporoz özellikleri vardır. Doğumdaki çoklu kırıklar uzun kemiklerde eğilme veya kısalmaya neden olur. Göğüs kafesi küçük ve dardır. Göz akı lacivert veya gri renktedir.
Tip III: En ciddi formdur. Doğum sırasında çoklu uzun kemik kırıkları görülebilir. Uzun kemiklerdeki sık kırılmalar şekil bozukluğuna neden olur. Belirgin boy kısalığı, kamburluk, göğüs kafesinde şekil bozukluğu oluşur. Göz akı beyaz, mavi veya gri olabilir. TipIII birçok hasta, yardımcı ekipmanlar olmadan yürüyememektedir.
Tip IV: Orta düzey bir etkilenmedir. Uzun kemiklerdeki eğrilik daha azdır. Hastalarda gelişim geriliği görülür. Mavi veya beyaz sklera görülebilir. Son çalışmalar, tipI kollajeninde bozulma olmayan ek bir tip rapor etmişlerdir. Bu hastalar klinik olarak tip IV OI ya benzemektedir. Ek olarak radyolojik ve histolojik veriler tip V ve TİP VI tanısını gerektirmektedir.
Kaynak: ANASAYFA , Cam kemik hastalığı nedir? Tedavisi var mı?
Genetik bozukluk temel olarak bağ dokuların temel yapı taşı olan bir protein olan kollajenin hatalı veya az üretilmesine yol açmakta ve sonuç olarak organ-dokuların güçsüzlüğü ile sonuçlanmaktadır.
Cam kemik hastalığının birçok farklı tipi vardır. Kimisi daha anne karnında bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, kimisi hayat boyu çocuğa ve aileye çok büyük zorluklar yaşatan tekrar eden birçok kırık ile kendini göstermektedir. Bazı hastalarda ise kırıklar daha seyrek görülmekte ve koruyucu yaklaşımlar ile hasta yetişkin hayata ulaştırılabilmektedir.
Cam kemik hastalığında klasik ortopedik problemler tekrar eden uzun kemik kırıkları ve bunlara bağlı kemik şekil bozuklukları, bağlarda yaygın gevşeklik, kısa boy, skolyoz, omurgalarda küçük çökme kırıkları, dirsekte karakteristik çekme kırıkları ve sinir sisteminde problemlere yol açabilecek kafatası ile boyun omurları arasındaki pozisyon kaybı olarak listelenebilir.
Tanı ve Tedavi
Tanı klinik muayene, kan ve idrar tetkikleri, kemik grafileri ve kemik yoğunluk ölçümleri ile konulur. Genetik analizler ile hastalığın tipi ve kalıtım özelliği konusunda bilgi edinilebilir. OI tedavisi medikal, fizik tedavi ve ortopedik cerrahi eşliğinde multidisipliner bir çalışmayla yürütülmektedir. Bu hastalıkta damardan veya ağızdan kemik yıkımını önleyici tedaviler kullanılmaktadır. Bazı kırıklarda ortopedik cerrahi girişimler yapılabilmektedir. Ayrıca hastalar fizik tedavi ve rehabilitasyon ile de desteklenmelidir.
Cam Kemik Hastalığının Tipleri
Cam Kemik Hastalığı genel anlamda dört tiple sınıflandırılmıştır. Sınıflandırma klinik, radyolojik ve genetik farklılıklara dayandırılmıştır.
Tip I: Hastalığın en hafif formudur. Bir kaç kırık, minimal düzeyde uzuvlarda şekil bozukluğu, mavi gözakı, işitme kaybı olabilir.
Tip II: Ciddi bir formdur. Şiddetli osteoporoz özellikleri vardır. Doğumdaki çoklu kırıklar uzun kemiklerde eğilme veya kısalmaya neden olur. Göğüs kafesi küçük ve dardır. Göz akı lacivert veya gri renktedir.
Tip III: En ciddi formdur. Doğum sırasında çoklu uzun kemik kırıkları görülebilir. Uzun kemiklerdeki sık kırılmalar şekil bozukluğuna neden olur. Belirgin boy kısalığı, kamburluk, göğüs kafesinde şekil bozukluğu oluşur. Göz akı beyaz, mavi veya gri olabilir. TipIII birçok hasta, yardımcı ekipmanlar olmadan yürüyememektedir.
Tip IV: Orta düzey bir etkilenmedir. Uzun kemiklerdeki eğrilik daha azdır. Hastalarda gelişim geriliği görülür. Mavi veya beyaz sklera görülebilir. Son çalışmalar, tipI kollajeninde bozulma olmayan ek bir tip rapor etmişlerdir. Bu hastalar klinik olarak tip IV OI ya benzemektedir. Ek olarak radyolojik ve histolojik veriler tip V ve TİP VI tanısını gerektirmektedir.
Kaynak: ANASAYFA , Cam kemik hastalığı nedir? Tedavisi var mı?
